이번 주말에 카슨의 네 번째 연례 치료법 토너먼트가 예정되어 있습니다.

Aug 28, 2023

2021년 토너먼트 동안 팀 카슨 멤버들이 사진을 위해 포즈를 취하고 있습니다.

Jacqualin과 Jacob Rhodes(왼쪽)는 아들 Carson Rhodes(오른쪽)가 유아기 진단을 받은 희귀 유전 질환을 연구하기 위한 자금을 모으기 위해 소프트볼 토너먼트를 조직했습니다. 카슨의 네 번째 연례 치료법 토너먼트가 이번 주말에 열릴 예정입니다.

BRATTLEBORO — 카슨 로즈(Carson Rhodes)는 유아기에 희귀 유전성 대사 장애인 비케톤성 고글리신혈증 진단을 받았습니다. 진단을 받은 직후 그의 부모인 Jacqualin과 Jacob은 치료법을 찾기 위한 기금 마련을 돕기 위해 연례 소프트볼 토너먼트를 시작했습니다.

이번 주말, 치료를 위한 카슨의 제4차 연례 토너먼트가 8월 26일부터 27일까지 토요일과 일요일 양일간 30번 국도에 있는 Living Memorial Park의 상단 필드와 "Brownie" Towle Brattleboro 지역 소프트볼 협회 필드에서 개최됩니다.

NKH를 보유하고 있으며 Team Carson 토너먼트에 출전한 Eric Carter는 이전 토너먼트에서 Carson Rhodes를 보유하고 있습니다.

글리신 뇌병증으로도 알려진 비케톤성 고글리신혈증(NKH)은 말기 질환이며, 이 질환을 갖고 태어난 대부분의 어린이는 대개 출생 후 몇 주 이내에 사망하거나 심각한 발달 지연을 겪습니다. 이 질병은 신체의 조직과 체액, 특히 뇌액에 아미노산인 글리신의 축적을 유발합니다. 카슨은 아직 유아였을 때 발작을 일으켰습니다. 그의 부모는 그를 매사추세츠주 스프링필드에 있는 Baystate Medical로 데려왔고 그곳에서 Carson은 MRI를 받았습니다. 이전 보고서에 따르면 그는 이후 보스턴 아동병원으로 이송되어 진단을 받았습니다.

이제 5살이 된 카슨의 증상은 이 질병을 앓고 있는 다른 500명에 비해 덜 심각하지만 여전히 치명적입니다. 이 질병으로 고통받는 모든 사람들을 위한 치료법을 찾기 위한 한 가지 희망은 유전자 치료를 통해서입니다. 유전자 치료를 활용한 치료법에 대한 연구는 노트르담대학교와 콜로라도대학교 의과대학 희귀 및 방치 질병 센터에서 진행되고 있습니다.

임상시험이 언제 시작될지는 다소 모호하지만, 로즈는 내년 안에 임상시험이 가능할 것이라는 말을 들었다고 말했습니다.

“내년에 진행될 임상시험을 더 쉽게 할 수 있도록 미국에 NKH 환자 등록소가 개설되었습니다. 우리는 그 정도로 가깝습니다.”라고 Rhodes가 말했습니다. “내년에 그런 일이 일어난다면 그는 그렇게 할 자격이 있을 것입니다. 흥미롭기도 하고 동시에 두렵기도 해요.”

카슨 로즈.

6세 이상의 어린이는 임상시험에 참여할 수 있습니다. 카슨은 2024년 3월에 6살이 되며 Jacqualin Rhodes는 비록 약간의 두려움이 있지만 그녀와 Jacob은 카슨을 재판에 참여시키려고 노력할 계획이라고 말했습니다.

“어떤 식으로든 그의 생명을 구하거나 그의 삶을 개선할 수 있다면 우리는 분명히 그렇게 할 것입니다. 새로운 것을 시도하는 부모라면 누구나 공통적으로 걱정하는 것이 바로 그것입니다.”

가벼운 형태의 질병을 앓고 있는 카슨과 같은 사람들은 더 오래 살 수 있지만 어려움 없이는 살 수 없습니다. 이 질병을 앓고 있는 개인은 삶의 질이 거의 또는 전혀 없다고 로즈는 말했습니다. 카슨이 살기 위해서는 4시간마다 약을 먹어야 합니다. 그녀는 유전자 치료를 통해 사람들이 더 오래 살 수 있을 뿐만 아니라 약을 복용하지 않고도 더 나은 삶의 질을 누릴 수 있는 잠재력이 있다고 말했습니다.

지난해 이 토너먼트에서는 7,000달러가 모금되었습니다. 올해 토너먼트의 목표 숫자는 없지만 Rhodes는 추가 연구를 위해 University of Notre Dame에 기부하기 위해 가능한 한 많은 돈을 모금하고 싶다고 말했습니다.

올해에는 14개 팀이 토너먼트에 등록했으며 각 팀은 연구비로 250달러의 수수료를 지불했습니다. 이벤트 기간 동안 양보, 50/50 추첨, 팔찌, 모자, 티셔츠 판매를 통해 돈도 모금됩니다. 과거 Rhodes는 gofundme.com을 통해서도 자금을 모금했다고 밝혔지만, 올해 Rhodes는 기부를 원하는 사람은 누구나 Venmo를 통해 JRhodes1029로 돈을 보낼 수 있다고 말했습니다.